Останні досягнення медицини і фармакології істотно продовжити час життя людини і підвищили її якість. Однак, разом з тим, у міру втручання людини в природні процеси все частіше стали виявлятися різні порушення в організмах дітей вже при народженні. Одна з великих груп таких порушень — це генетичні захворювання.

Вони характеризуються відхиленнями в хромосомному наборі і не піддаються ніякої корекції. Щоб зрозуміти, чи можна уникнути появи дитини з генетичними порушеннями, потрібно, насамперед, розібратися, скільки хромосом має бути у нормальної, тобто здорової людини.

Що таке хромосома?

Основна частина хромосомної структури — це так звана ДНК або дезоксирибонуклеїнова кислота. Це і є носієм спадкової інформації. ДНК поділена на різні ділянки або гени, які «відповідають» за різні успадковані характеристики організму.

Також важливим (а за кількістю — основним, його структурі (до 65%) компонентом хромосоми є білок. З нього складається основа, навколо якої «обмотані» молекули ДНК.

Завдяки хромосомами потомство може наслідувати певні ознаки батьків. Які саме і від якого батьки будуть успадковані, визначається під час зачаття.

Скільки хромосом у людини?

Нам вже давно відомо, що нормальний здоровий чоловік має 46 хромосом. У науці прийнято вважати хромосоми парами, тому правильно буде цікавитися, скільки пар хромосом у людини.

Відповідь: 22 пари так званих аутосом і 1 пара хромосом, специфічних для певної статі. Наприклад, у жінок 22 хромосоми абсолютно такі ж, як і у чоловіків. За кількістю їх стільки ж, скільки і у чоловіків, тоді як остання пара у людини жіночої статі відрізняється від пари для людини чоловічої статі: XX для жінок проти XY для чоловіків.

Також потрібно сказати, що 22 пара має диплоїдний набір хромосом, тобто в парі вони з’єднані, тоді як статеві мають гаплоїдний набір. Це необхідно, щоб під час запліднення статеві хромосоми могли об’єднатися і створити новий організм з звичайним диплоїдним набором.

Хромосомний набір, або каріотип — це загальна для всіх здорових людей характеристика, яка не повинна змінюватися. У разі якщо кількість хромосом відрізняється від стандартного, то це провокує тяжкі спадкові захворювання, найпоширенішим з яких є синдром Дауна. Крім цього синдрому існують також менш поширені, але від цього не менш важкі і страшні хвороби, викликані порушеннями в каріотипі людини.

Проблеми каріотипу

Порушення в каріотипі можуть бути дуже різними. За класифікацією їх можна розділити на хромосомні і геномні:

• Хромосомні порушення пов’язані виключно з будовою окремих хромосом. Це якісь вбудовування, перебудови або випадіння як в самих хромосомах, так і між кількома з них.
• Геномні порушення — це ситуація, коли порушується саме кількість хромосом. Як правило, відбувається збільшення або їх загального числа або числа в одній з пар. У першому випадку явище має назву поліплоїдія, а в другому — анеуплоїдія.

Всі мутації, як геномні, так і хромосомні, викликають зміни в усьому організмі людини, або в якійсь його частині. Найчастіше мутації мають негативний характер і ведуть до тих чи інших захворювань.

Повноцінно лікувати такі захворювання до кінця поки не можуть, але вчені всього світу досліджують можливості корекції генетичних хвороб і запобігання появи на світ дітей з подібними відхиленнями.

Синдром Дауна

Це один з досить поширених синдромів, на 700 народжених дітей зазвичай припадає один подібний випадок. Був виявлений досить давно, ще в 1866 році. Зміни в каріотипі при цьому синдромі полягають у тому, що 21 пара хромосом приєднує до себе ще одну, і утворюється так звана трисомія по 21 парі. У цьому випадку кількість хромосом у такої людини стає не 46, як у всіх звичайних людей, а 47.

Важливо! Ймовірність народження дитини з такою патологією підвищується, якщо хтось з батьків переніс вплив іонізуючого випромінювання, тяжкі інфекції або страждає діабетом.

Ознаки синдрому Дауна видно по зовнішності людини — це великі вуха неправильної форми, складка на столітті, широке перенісся. Але зовнішніми відмінностями справа не обмежується, діти з синдромом Дауна найчастіше мають ту чи іншу ступінь розумової відсталості.

Зрозуміло, кожен випадок унікальний, і ступінь відсталості може змінюватись, але, як правило, вся допомога полягає лише в купировании проблем та додатку зусиль до кращого розвитку дитини.

Крім того, у таких дітей виникають проблеми і з загальним здоров’ям. У них виявляються патології внутрішніх органів, патології статевих органів (хоча жінки з цим синдромом можуть бути здатні до дітородіння). У людей з трисомією по 21 парі найчастіше дуже коротка тривалість життя, вони рідко доживають до 40 років. Дуже багато з них страждають від проблем з серцево-судинною системою, що і може стати причиною ранньої смерті.

Крім вже описаних ризиків у вигляді інфекційних хвороб і опромінення ступінь ризику також підвищується в залежності від віку батьків. Ймовірність народити хвору дитину зростає незалежно від того, хто з батьків старше певного порогу віку. Відзначаються випадки, коли батьки взагалі не потрапляли ні під один з факторів ризику, однак під час обстеження виявлялася подібна патологія. Саме тому дослідження слід проводити всім, хто піклується про майбутню дитину.

Важливо! В даний час можна пройти скринінгове дослідження, здатне виявити на ранніх стадіях подібні відхилення.

Парам старшого віку завжди настійно рекомендується обстежуватися, щоб виключити народження дитини з такою проблемою. І, зрозуміло, у випадку, якщо в родині були випадки якихось генетичних хвороб, генетичне дослідження при вагітності також настійно рекомендується.

Корисне відео

Підіб’ємо підсумки

В якості висновку можна сказати, що у випадку, якщо є хоч якийсь ризик народження дитини з генетичними вадами, то краще всього буде вчасно пройти всі необхідні обстеження. Адже генетичні захворювання на даному етапі розвитку науки не піддаються серйозній корекції, а тому дитина з такою хворобою, можна сказати, приречений на досить важку життя і погане здоров’я в цілому.