Синдром Дауна
Це один з досить поширених синдромів, на 700 народжених дітей зазвичай припадає один подібний випадок. Був виявлений досить давно, ще в 1866 році. Зміни в каріотипі при цьому синдромі полягають у тому, що 21 пара хромосом приєднує до себе ще одну, і утворюється так звана трисомія по 21 парі. У цьому випадку кількість хромосом у такої людини стає не 46, як у всіх звичайних людей, а 47.
Важливо! Ймовірність народження дитини з такою патологією підвищується, якщо хтось з батьків переніс вплив іонізуючого випромінювання, тяжкі інфекції або страждає діабетом.
Ознаки синдрому Дауна видно по зовнішності людини — це великі вуха неправильної форми, складка на столітті, широке перенісся. Але зовнішніми відмінностями справа не обмежується, діти з синдромом Дауна найчастіше мають ту чи іншу ступінь розумової відсталості.
Зрозуміло, кожен випадок унікальний, і ступінь відсталості може змінюватись, але, як правило, вся допомога полягає лише в купировании проблем та додатку зусиль до кращого розвитку дитини.
Крім того, у таких дітей виникають проблеми і з загальним здоров’ям. У них виявляються патології внутрішніх органів, патології статевих органів (хоча жінки з цим синдромом можуть бути здатні до дітородіння). У людей з трисомією по 21 парі найчастіше дуже коротка тривалість життя, вони рідко доживають до 40 років. Дуже багато з них страждають від проблем з серцево-судинною системою, що і може стати причиною ранньої смерті.
Крім вже описаних ризиків у вигляді інфекційних хвороб і опромінення ступінь ризику також підвищується в залежності від віку батьків. Ймовірність народити хвору дитину зростає незалежно від того, хто з батьків старше певного порогу віку. Відзначаються випадки, коли батьки взагалі не потрапляли ні під один з факторів ризику, однак під час обстеження виявлялася подібна патологія. Саме тому дослідження слід проводити всім, хто піклується про майбутню дитину.
Важливо! В даний час можна пройти скринінгове дослідження, здатне виявити на ранніх стадіях подібні відхилення.
Парам старшого віку завжди настійно рекомендується обстежуватися, щоб виключити народження дитини з такою проблемою. І, зрозуміло, у випадку, якщо в родині були випадки якихось генетичних хвороб, генетичне дослідження при вагітності також настійно рекомендується.
