Проблеми каріотипу
Порушення в каріотипі можуть бути дуже різними. За класифікацією їх можна розділити на хромосомні і геномні:
- Хромосомні порушення пов’язані виключно з будовою окремих хромосом. Це якісь вбудовування, перебудови або випадіння як в самих хромосомах, так і між кількома з них.
- Геномні порушення — це ситуація, коли порушується саме кількість хромосом. Як правило, відбувається збільшення або їх загального числа або числа в одній з пар. У першому випадку явище має назву поліплоїдія, а в другому — анеуплоїдія.
Всі мутації, як геномні, так і хромосомні, викликають зміни в усьому організмі людини, або в якійсь його частині. Найчастіше мутації мають негативний характер і ведуть до тих чи інших захворювань.
Повноцінно лікувати такі захворювання до кінця поки не можуть, але вчені всього світу досліджують можливості корекції генетичних хвороб і запобігання появи на світ дітей з подібними відхиленнями.