Корисне відео: геномні і хромосомні мутації

Класифікація аберацій

Можливо кілька варіантів аберацій. Багато види хромосомних мутацій призводять до пороків розвитку. Частина з них викликає важкі порушення метаболізму і закінчується внутрішньоутробною смертю. В основу характеристики покладено вид змін, які відбуваються з ниткою ДНК.

Хромосомні перебудови

Делеція – втрата ділянки хромосоми або гена. Найчастіше відбувається втрата відносно невеликих фрагментів, тому після народження спостерігаються відхилення різної вираженості.

При зникненні фрагментів значною протяжністю плід стає нежиттєздатним. Втрата ділянки хромосоми або гена, розташованого на кінцевій частині, називається термінальній делецією. В центральній частині – интеркалярной.

Синдром Лежена виникає при термінальній делеції довгого плеча п’ятої хромосоми. При цьому синдромі спостерігаються порушення функції дихальної і серцево-судинної систем, відставання в психомоторному розвитку, широко розставлені очі й специфічне зміна будови гортані. У зв’язку з цим змінюється голос. Крик нагадує нявкання кота (звідси друга назва – синдром котячого крику).

Під дупликацией мається на увазі подвоєння ділянки хромосоми або гена. Незалежно від кількості копій подібні аберації прийнято називати дупликацией. Можливі подвоєння в межах однієї хромосоми і копіювання дільниць на інші.

У нормі подвоєння ділянки хромосом, що відповідають за синтез рибосомальною РНК, спостерігається у всіх тканинах. Цей феномен названий надлишковістю генів. В даному випадку яких-небудь відхилень у здоров’ї не спостерігається.

Інверсія – це поворот ділянки гена на 180°. Даний тип аберацій вважається сприятливим, і багато його варіанти розглядаються як варіант норми. Обумовлено це тим, що при інверсії не відбувається втрати спадкової інформації, і вона ніяк не спотворюється.

Транслокація – перенесення фрагмента ДНК з одного ланцюга на іншу. Не варто плутати з межхромосомной дупликацией, при якій оригінал гена зберігається на своєму місці, а його копія з’являється в іншому. При транслокації відбувається повне перенесення генетичного матеріалу. Велика частина транслокацій протікає безсимптомно, але можливі патологічні стани.

Важливо! При одночасному обмін ділянками між 9-й і 22-й хромосомами виникають зміни в роботі червоного кісткового мозку. У переважній більшості випадків це стає причиною хронічного мієлобластного лейкозу.