Види хромосомних мутацій

Існує кілька принципів класифікації мутацій. Найбільш поширеною є класифікація, заснована на рівні ураження спадкового апарату:

• генні;
• хромосомні;
• геномні.

Види мутацій

Даний принцип класифікації умовний, тому що при мутаціях часто спостерігаються зміни на рівні генів геному одночасно. Але для зручності виділяють тільки три види.

Генний вид аберацій найбільш поширений. У тому випадку, якщо відбувається зміна нормальної послідовності пар нуклеотидів у ланцюгу ДНК, говорять про генні мутації. Якщо відбулася зміна лише в одній парі, то це називається точковою перебудовою гена. У результаті відбувається зміна первинної структури кодованого білка. Досить часто це не призводить до значних порушень його функцій. Але можуть бути більш серйозні наслідки хромосомних мутацій, коли розвиваються захворювання.

Хромосомні мутації зустрічаються рідше, проте в результаті відбуваються більш значні зміни генетичної інформації. Прикладом хромосомної мутації може служити варіант синдрому Дауна, при якому відбувається перенесення ділянки 21-й на інші хромосоми (14, 15, 22 та Y).

Геномні мутації – найбільш великі зміни спадкового апарату, що приводять до зміни числа хромосом. У тому випадку, якщо відбувається збільшення набору геному, говорять про поліплоїдизації. В результаті утворюються клітини, які містять більше двох наборів генетичного матеріалу. Коли змінюється кількість окремих хромосом, говорять про анеуплоїдії. Є кілька варіантів даного стану:

• нуллисомия – в геномі повністю зникає один тип хромосом (2n-2);
• моносомия – недолік однієї хромосоми (2n-1);
• трисомія – поява додаткової гомологічної хромосоми (2n+1).

У здорових клітинах зустрічаються мутації, які приводять до зміни числа хромосом. Нейрони головного і спинного мозку здатні до поділу. Однак відрізняються високим ступенем пластичності (особливо це стосується нервових клітин кори головного мозку). Вони полиплоидны, що забезпечує високу інтенсивність процесів трансляції.