Спадковий апарат людини обумовлює структуру і функцію організму. Зміни в цьому апараті впливають на роботу клітин, тканин, органів і систем органів. Хромосомна мутація – це зміна будови спадкового апарату, яке впливає на життєдіяльність носія, здатність до дітородіння і схильність до захворювань.

Причини

Для виникнення генетичного дефекту необхідний розрив нитки ДНК у двох місцях. Отломленный фрагмент може обертатися, переміщатися або зникати. У клітинному ядрі працює система репарації (відновлення) ДНК – спеціальні білки «зшивають» пошкоджені ділянки.

При цьому сшиваемый фрагмент може бути повернутий не на своє місце або розташовуватися в зміненому положенні. Отже, хромосомні мутації – це помилки в роботі систем відновлення генетичного матеріалу.

Доведено вплив біологічних, хімічних і фізичних факторів на генетичний апарат людини. Деякі аберації виникають у результаті впливу певних чинників навколишнього середовища. Однак більшість розвивається незалежно від природи мутагену.

Важливо! Рідко вдається виявити безпосередні причини хромосомних мутацій, тому частіше говорять про фактори ризику.