При хромосомних мутації, також як при генних, відбуваються перебудови всередині хромосом. Однак перші на відміну від других зачіпають суттєві частини хромосом.

Хромосомні мутації можуть бути внутрихромосомными перебудовами (змінюється структура однієї хромосоми), а також межхромосомными (змінюються дві хромосоми). Механізм перебудови може бути різним. Виділяють наступні види хромосомних мутацій:

• Делеция — втрата частини хромосоми. Дефишенси — втрата кінцевого ділянки.

• Дупликация — подвоєння частини хромосоми. Ампліфікація — багаторазове повторення.

• Инсерция — вставка хромосомного ділянки.

• Інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180°. Перицентрическая інверсія — поворот ділянки, що містить центромеру; парацентрическая — не містить центромеру.

• Транслокація — перенесення ділянки з однієї хромосоми на іншу. Зокрема реципрокная транслокація — обмін ділянками між негомологичными хромосомами; робертсоновская транслокація — з’єднання двох акроцентричних хромосом, в результаті чого утворюється одна метацентрическая (равноплечая) або субметацентрическая.

Якщо дефишенси відбувається на обох кінцях хромосоми, то це може призвести до утворення кільцевої хромосоми.

В результаті хромосомних мутацій можуть виникати хромосоми з двома центромера або не містять жодної. Хромосоми без ценромер називаються ацентрическими фрагментами і зазвичай губляться при поділі клітини. Хромосоми з двома центромерами називаються дицентрическими (дицентриками). В анафазі вони формують так звані мости і розриваються. Надалі в клітці вони утворюють хроматиновые тільця (мікроядра).

Якщо внаслідок хромосомної мутації не сталося додавання або втрати генетичного матеріалу, то такі перебудови називаються збалансованими і звичайно не призводять до яких-небудь наслідків. Внаслідок незбалансованої перебудови відбувається додавання або втрата генетичного матеріалу, і організми можуть мати виражені відхилення.

При інверсій порядок генів в ділянці хромосоми змінюється на зворотний. Фенотипічно подібна мутація зазвичай не проявляється. Однак при мейозі в результаті кросинговеру можуть утворюватися гамети з незбалансованим генетичним матеріалом.

Хромосомні мутації виникають як статевих, так і соматичних клітинах. У першому випадку найчастіше приводять до вроджених захворювань, втрати фертильності. Хромосомні перебудови у соматичних клітинах можуть призвести до онкологічних захворювань. Вдалі для організму хромосомні мутації рідкісні, але відіграють важливу роль в еволюційному процесі, призводять до утворення нових видів.

Хромосомні мутації виникають із-за виникнення в клітинах двунитевых розривів ДНК, які не були нормально відновлені. Такі розриви відбуваються як спонтанно, так і під дією мутагенів (наприклад, іонізуючого випромінювання).