Протягом історії генетики терміни (поняття), які використовуються в ній, поповнювалися і уточнювалися. Визначення основним термінам були дані ще до появи молекулярної генетики, у часи так званої «класичної генетики». Але до цих пір деякі поняття не мають чіткого визначення.
Генетична термінологія в повному обсязі різноманітна, тут будуть названі лише основні поняття і означення.
З точки зору класичної генетики ген є одиницею спадковості, структурою, кодує окремий ознака. Коли ж була з’ясована структура ДНК, то поняття гена дещо видозмінилася. Частіше зустрічається таке визначення: ген — це ділянка ДНК, на якому закодований певний поліпептид або молекула РНК. Проте подальші дослідження показали, що інколи один і той же ділянку ДНК може кодувати різні білки (наприклад, по різному відбувається дозрівання пре-иРНК).
Кожен ген, відповідальний за прояв тієї або іншої ознаки, може існувати в стані різних алелів, які по-різному проявляють один і той самий ознака. Наприклад, колір очей — це ознака, який кодується певним геном. А блакитні очі, карі, зелені — це прояв різних алелів (станів) гена. Алелі по-іншому називають алельними генами. Алелі — це варіанти одного гена, які виникають в результаті мутацій.
Кожна диплоидная клітина має по два алелі кожного гена (так як у кожної хромосоми є гомологичная їй). А сукупність всіх алелів організму називається генотипом. Можна дати і інше визначення генотипом: генотип — це сукупність всіх генів організму.
У той час як фенотип — це сукупність морфологічних, фізіологічних, поведінкових ознак організму. За аналогією з фенотипом існує і поняття фена. Фен — це зовнішнє (в вигляді ознаки) прояв гена. Тобто фен — це генетично обумовлена ознака. Оскільки на прояв ознаки можуть впливати кілька генів, або один ген визначати кілька ознак та ін., то визначення фена не так однозначно.
Терміни «генотип» і «фенотип» в генетиці не завжди вживаються по відношенню до всіх генів і ознак організму. Часто ними користуються при аналізі невеликої частини генів або навіть одного гена.
Генотипи популяції формують її генофонд. Таким чином, генофонд — сукупність алелей в популяції.
В генетики є таке поняття як геном, якому важко дати однозначне визначення. Часто під геномом розуміють сукупність генетичного матеріалу, укладеного у гаплоїдному наборі хромосом певного виду. Звідси можна зробити висновок, що геноми особин одного виду ідентичні, а геноми особин різних видів різні.
Геноміка — це наука про геномах.
В генетиці дуже часто зустрічаються такі терміни як «гомозигота» і «гетерозигота». Зазвичай вони використовуються по відношенню до алелей одного гена, які присутні в організмі. Так, гомозигота — це організм, в клітинах якого два однакових алелю аналізованого гена. У гетерозиготи є два різних алелі досліджуваного гена.
Мова генетики передбачає і ряд позначень. Гени зазвичай позначають буквами латинського алфавіту. Домінантні гени — великими (заголовними) літерами, рецесивні — малими (малими). Іноді в позначенні гена беруть участь кілька букв. При множині аллелизме до букви гена додають верхній індекс, який може бути як кількістю, так і буквою. Нижній індекс (у вигляді цифри) використовують по відношенню до полімерним генам (чий ефект у прояві ознаки додається).
При зображенні різних схрещувань на схемах використовують наступні позначення. P — батьківські організми; F1, F2 і т. д. – перше, друге і т. д. покоління нащадків; G — гамети; ×, ♂, ♀ – знаки схрещування, чоловічого і жіночого організму.
