Хоча історія генетики почалася в XIX столітті, ще древні люди помічали, що тварини і рослини передають в ряду поколінь свої ознаки. Іншими словами, було очевидно, що в природі існує спадковість. При цьому окремі ознаки можуть бути змінені. Тобто крім спадковості в природі існує мінливість. Спадковість і мінливість відносяться до основних властивостей живої матерії. Довгий час (до XIX-XX століть) причина їх існування була прихована від людини. Це породжувало ряд гіпотез, які можна розділити на два типу: пряме успадкування і непряме спадкування.

Прихильники прямого наслідування (Гіппократ, Ламарк, Дарвін та ін) припускали, що дочірньому організму через певні субстанції (геммулы по Дарвіну), що укладаються в статевих продуктах, передається інформація від кожного органу і кожної частини тіла батьківського організму. По Ламарку випливало, що пошкодження або сильний розвиток органу безпосередньо передасться наступному поколінню. Гіпотези непрямого спадкування (Аристотель у IV ст. до н. е., Вейсман в XIX ст.) стверджували, що статеві продукти утворюються в організмі окремо і «не знають» про зміни в органах тіла.

У будь-якому випадку обидві гіпотези шукали «субстрат» спадковості і мінливості.

Історія генетики як науки почалося з робіт Грегора Менделя (1822-1884), який у 60-х роках провів систематичні і численні досліди над горохом, встановив ряд закономірностей спадковості, вперше висловив припущення про організацію спадкового матеріалу. Правильний вибір об’єкта дослідження, досліджуваних ознак, а також наукова удача дозволили йому сформулювати три закони:

1. Закон одноманітності гібридів першого покоління.

2. Закон розщеплення у другому поколінні.

3. Закон незалежного успадкування різних ознак.

Мендель зрозумів, що спадковий матеріал дискретний, представлений окремими задатками, які передаються потомству. При цьому кожен завдаток відповідає за розвиток певної ознаки організму. Ознака забезпечується парою алельних задатків, які прийшли з статевими клітинами від обох батьків.

У той час наукового відкриття Менделя не надали особливого значення. Його закони були переоткрыты на початку XX століття кількома науковцями на різних рослинах і тварин.

У 80-х роках XIX століття були описані мітоз і мейоз, у ході яких між дочірніми клітинами закономірно розподіляються хромосоми. На початку XX століття Т. Бовері і У. Сеттон прийшли до висновку, що наступність властивостей в ряді поколінь організмів визначається спадковістю їхніх хромосом. Тобто до цього періоду часу науковий світ зрозумів, у яких структурах полягає «субстрат» спадковості.

У. Бэтсоном був відкритий закон чистоти гамет, а наука про спадковість і мінливість вперше в історії була названа їм генетикою. Ст. Йогансен ввів у науку поняття гена (1909), генотипу та фенотипу. У той час учені вже зрозуміли, що ген являє собою елементарний спадковий фактор. Але його хімічна природа ще не була відома.

В 1906 році було відкрито явище зчеплення генів, у тому числі спадкування ознак, зчеплене зі статтю. Поняття генотипу підкреслювало, що гени організму не просто набір незалежних одиниць спадковості, вони утворюють систему, в якій спостерігаються певні залежності.

Паралельно з вивченням спадковості відбувалися відкриття закономірностей мінливості. У 1901 році де Фризом були закладені основи вчення про мутаційної мінливості, пов’язаної з виникненням змін у хромосомах, що призводить до виникнення змін ознак. Трохи пізніше було виявлено, що мутації часто виникають при впливі радіації, визначених хімічних речовин і ін Таким чином було доведено, що хромосоми є не тільки «субстратом» спадковості, але також мінливості.

В 1910 році, багато в чому узагальнюючи більш ранні відкриття, групою Т. Моргана була розроблена хромосомна теорія:

1. Гени знаходяться в хромосомах і розташовані там лінійно.

2. У кожної хромосоми є гомологичная їй.

3. Від кожного з батьків нащадок одержує по одній з кожних гомологічних хромосом.

4. Гомологічні хромосоми містять однаковий набір генів, але алелі генів можуть бути різними.

5. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються спільно (зчеплене) за умови їх близького розташування.

6. Чим далі один від одного в хромосомі розташовані гени, тим більш ймовірний кросинговер (обмін ділянками з гомологічною хромосомою).

Серед іншого на початку XX століття була виявлена внехромосомная, або цитоплазматична спадковість, пов’язана з мітохондріями й хлоропластами.

Хімічний аналіз хромосом показав, що вони складаються з білків і нуклеїнових кислот. У першій половині XX століття багато вчених схилялися до думки, що білки є носіями спадковості і мінливості.

У 40-х роках XX століття в історії генетики відбувається стрибок. Дослідження переходять на молекулярний рівень.

У 1944 році виявляється, що за спадкові ознаки відповідає така речовина клітини ДНК. ДНК визнається носієм генетичної інформації. Трохи пізніше було сформульовано, що один ген кодує один поліпептид.

У 1953 р. Д. Уотсон і Ф. Крик розшифрували структуру ДНК. Виявилося що це подвійна спіраль, що складається з нуклеотидів. Ними була створена просторова модель молекули ДНК.

Пізніше були відкриті наступні властивості генетичного коду (60-ті роки):

1. Кожна амінокислота поліпептиду кодується триплетом (трьома азотистими основами ДНК).

2. Кожну амінокислоту кодує один триплет або більше.

3. Триплети не перекриваються.

4. Зчитування починається зі стартового триплету.

5. У ДНК немає «розділових знаків».

У 70-х роках в історії генетики відбувається ще один якісний стрибок – розвиток генної інженерії. Вчені починають синтезувати гени, змінювати геноми. У цей час активно вивчаються молекулярні механізми, що лежать в основі різних фізіологічних процесів.

У 90-х роках секвенируются геноми (розшифровується послідовність нуклеотидів у ДНК) багатьох організмів. У 2003 році був завершений проект з секвенированию геному людини. В даний час існують геномні бази даних. Це дає можливість комплексно дослідити фізіологічні особливості, захворювання людини й інших організмів, а також визначати родинний зв’язок між видами. Останнє дозволило систематики живих організмів вийти на новий рівень.